Da redação
Jakeline Carvalho, mãe da pequena Júlia Bonfim, de 10 meses, percorreu um difícil caminho até chegar ao diagnóstico definitivo da filha: histiocitose de células de Langerhans (HCL), uma doença rara que acomete cerca de 8,9 crianças por milhão com menos de 15 anos. Moradora de Luís Eduardo Magalhães (BA), Jakeline relatou que os primeiros sintomas surgiram logo após o nascimento de Júlia, com lesões na pele e assaduras resistentes ao tratamento. Após tentativas frustradas de diagnóstico local, ela buscou atendimento em Brasília, onde Júlia foi admitida no Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB).
Segundo a Organização Mundial da Saúde e o Ministério da Saúde, doenças raras afetam até 65 pessoas em cada 100 mil. No Brasil, estimativas apontam que 13 milhões de pessoas convivem com alguma das 8 mil doenças catalogadas, sendo 75% dos casos manifestados ainda na infância. O HCB destaca que o diagnóstico pode levar de quatro a cinco anos, limiar crucial para o início do tratamento e melhores prognósticos.
O HCB é referência nacional em alta complexidade pediátrica e integra equipe multidisciplinar, amparo psicológico e laboratorial de ponta. Em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, a diretora de Práticas Assistenciais, Simone Miranda, salienta a importância de programas como o teste do pezinho ampliado, que atualmente rastreia cerca de 50 patologias, com previsão de expansão.
A médica Renata Sandoval, responsável pela Genética Clínica do HCB, ressalta a necessidade de reconhecer padrões incomuns para evitar o excesso de exames e permitir diagnósticos precisos. Já o farmacêutico Agenor Júnior destaca tecnologias de análise genética, como PCR e sequenciamento de nova geração (NGS), para a definição de casos complexos.
Jakeline aconselha outras famílias a buscarem centros de referência e destaca o papel do HCB e do SUS na integração de cuidados. O hospital oferece avaliação odontológica, nutricional, psicológica e reabilitação sem necessidade de encaminhamentos externos, ampliando as possibilidades de manejo e esclarecimento das doenças raras no Distrito Federal.
