Da redação
No Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Fabry, em 28 de abril, a Secretaria de Saúde do Distrito Federal (SES-DF) ressaltou o pioneirismo local no rastreamento da enfermidade. O exame é realizado por meio do Teste do Pezinho Ampliado, disponível na rede pública de saúde da capital.
A doença de Fabry é uma condição genética rara decorrente da deficiência da enzima alfa-galactosidase A, provocando o acúmulo de uma proteína nas células do organismo. Esse processo pode resultar em insuficiência renal, acidente vascular cerebral precoce e crescimento anormal do coração, impactando de maneira significativa a saúde dos pacientes.
Os sintomas iniciais surgem ainda na infância e incluem dores intensas nas mãos e pés, descritas como sensação de pisar em superfície quente, além de fadiga e problemas gastrointestinais. Conforme informado, esses sinais são frequentemente desvalorizados e confundidos com queixas comuns na infância, mas demandam atenção para evitar danos futuros.
Com a inclusão da triagem pelo Teste do Pezinho, o diagnóstico precoce em bebês já ocorre no DF, possibilitando o acompanhamento antes do aparecimento de complicações graves. “O diagnóstico precoce é fundamental porque o tratamento impede novos depósitos da substância nos órgãos, protegendo o paciente contra desfechos graves como o transplante e o derrame”, explicou Sandra Marques, cardiologista e referência na área.
O Sistema Único de Saúde oferece Terapia de Reposição Enzimática, com distribuição do medicamento pela Farmácia de Alto Custo e infusões quinzenais. No Distrito Federal, o Hospital de Apoio de Brasília é referência para o acompanhamento dos pacientes, proporcionando tratamento que pode igualar a expectativa de vida à média da população.
Sem intervenção adequada, a doença tende a evoluir para falência de órgãos, com consequências como infarto, insuficiência renal e AVC em jovens. Caso haja sintomas característicos ou histórico familiar da doença, é recomendado buscar uma unidade básica de saúde, para possível encaminhamento a especialistas disponíveis na rede.
